A Síndrome de Patau, que também é conhecida como trissomia do cromossomo 13, se trata de uma condição genética rara que pode gerar alterações no desenvolvimento fetal e impactar o prognóstico após o nascimento.
Diante da complexidade dos quadros clínicos associados, o papel do diagnóstico preciso e precoce é ainda mais relevante para os profissionais da saúde e gestores de laboratórios.
Continue a leitura para entender como identificar a condição e quais caminhos diagnósticos são mais indicados.
O que é Síndrome de Patau?
A Síndrome de Patau, também chamada de trissomia 13, é uma condição genética rara caracterizada pela presença de um cromossomo 13 extra nas células do indivíduo.
Em vez do par habitual, a pessoa nasce com três cópias desse cromossomo, o que provoca alterações importantes no desenvolvimento embrionário e pode comprometer múltiplos órgãos e sistemas.
Ou seja, ele impacta o sistema nervoso central de maneira mais grave, além do coração e da face, essa trissomia resulta em malformações congênitas.
Por envolver um desequilíbrio genético significativo, a Síndrome de Patau está associada a maior taxa de mortalidade nos primeiros meses de vida e a um prognóstico clínico delicado.
🔸 Quais são as causas para essa doença?
As causas exatas que levam à formação da trissomia ainda não são totalmente compreendidas, mas sabe-se que estão relacionadas a erros na divisão celular, geralmente durante a formação dos gametas (óvulos ou espermatozoides).
A anomalia pode surgir por diferentes mecanismos genéticos, sendo a forma mais comum a trissomia livre, em que o cromossomo extra está presente em todas as células do corpo.
Também existem outras variações, como a trissomia por translocação e a mosaicismo, que podem influenciar a gravidade do quadro clínico.
A idade materna avançada é considerada um fator de risco importante, pois está associada ao aumento da probabilidade de alterações cromossômicas durante a fecundação.
Vale ressaltar que, na maioria dos casos, trata-se de um evento genético espontâneo e não hereditário, ou seja, não há histórico familiar prévio ou predisposição genética identificável.
Por isso, o papel dos exames genéticos e do aconselhamento especializado é indispensável para orientar adequadamente as famílias após a suspeita ou confirmação da trissomia 13.
Quais são as características da Síndrome de Patau?
É muito comum encontrar características clínicas, como:
- Alterações craniofaciais, como microcefalia (tamanho reduzido da cabeça), fenda labial e/ou palatina, e olhos pequenos (microftalmia);
- Malformações cardíacas congênitas, que comprometem a função circulatória desde o nascimento;
- Anomalias em extremidades, como polidactilia (dedos a mais nas mãos ou nos pés).
Em muitos casos, as alterações são identificadas ainda durante o pré-natal, por meio de exames de imagem ou testes genéticos.
Fotos da Síndrome de Patau
Veja abaixo algumas imagens da condição clínica:
Principais sintomas da Síndrome de Patau?
Os sintomas da Síndrome de Patau podem variar em grau de comprometimento genético. Entre os sinais clínicos mais comuns estão:
- Dificuldade para respirar;
- Dificuldade na alimentação;
- Crises convulsivas;
- Letargia e pouca reatividade;
- Atraso no ganho de peso;
- Problemas cardíacos sintomáticos;
- Vômitos frequentes e irritabilidade;
- Alterações na regulação da temperatura corporal e dos níveis de glicose;
- Infecções recorrentes.
Como é diagnosticada a Síndrome de Patau?
O diagnóstico da Síndrome de Patau pode ser realizado tanto durante a gestação quanto após o nascimento, dependendo do momento em que surgem os primeiros sinais clínicos.
No pré-natal, a suspeita costuma surgir a partir de alterações detectadas em exames de imagem, como a ultrassonografia morfológica, que podem apontar malformações compatíveis com a trissomia 13.
A partir dessa suspeita, o médico pode solicitar exames laboratoriais específicos, como o teste de DNA fetal em sangue materno (cfDNA), que é não invasivo e analisa fragmentos do DNA do feto circulantes no sangue da gestante.
O último exame é útil para triagem, mas, para confirmação, é comum que sejam indicados procedimentos como a amniocentese ou a biópsia de vilo coriônico.
Esses métodos permitem a coleta de material genético do feto para análise cromossômica detalhada, como o cariótipo, capaz de confirmar a presença do cromossomo 13 extra.
Quando o diagnóstico não é feito durante a gestação, a identificação pode ocorrer após o nascimento, a partir das características clínicas observadas no recém-nascido.
Nesses casos, a análise do cariótipo continua sendo o principal exame confirmatório, podendo ser complementada por testes de biologia molecular ou FISH (hibridização in situ fluorescente), que oferecem resultados mais rápidos e maior sensibilidade, inclusive em casos de mosaicismo.
Como é feito o tratamento para a Síndrome de Patau?
Como se trata de uma condição genética rara e complexa, o foco principal do cuidado está em oferecer suporte individualizado, com o objetivo de melhorar a qualidade de vida do paciente e garantir o máximo de conforto possível.
Após o diagnóstico, a criança é acompanhada por uma equipe multiprofissional, que pode incluir neonatologistas, geneticistas, cardiologistas, neurologistas, entre outros especialistas, dependendo dos sistemas afetados.
Muitas vezes, são necessários cuidados intensivos desde os primeiros dias de vida, principalmente nos casos em que há malformações cardíacas, dificuldades respiratórias ou alterações neurológicas importantes.
As intervenções podem incluir cirurgias corretivas, acompanhamento clínico contínuo, fisioterapia, fonoaudiologia e outros recursos terapêuticos voltados ao manejo das complicações.
Além disso, o aconselhamento genético para os pais é uma etapa fundamental, tanto para esclarecer o quadro quanto para orientar decisões futuras, simplificando o conhecimento sobre o assunto.
É importante destacar que, embora o prognóstico da trissomia 13 seja reservado, há situações em que a sobrevida é maior e o acompanhamento contínuo permite avanços importantes no desenvolvimento da criança.
Por isso, cada caso deve ser avaliado de forma cuidadosa, respeitando as particularidades clínicas e familiares.
A Síndrome de Patau tem cura?
Por ser uma condição genética causada pela presença de um cromossomo 13 extra, a Síndrome de Patau não tem cura. A trissomia está presente em todas (ou na maioria) das células do organismo desde a formação embrionária, e não pode ser revertida.
Dessa forma, o material genético adicional acaba interferindo diretamente no desenvolvimento fetal e na formação de diversos órgãos e sistemas, gerando consequências clínicas que variam em tipo e gravidade e não têm reversão, só tratamento.
Qual é a expectativa de vida para quem tem Síndrome de Patau?
A expectativa de vida para pessoas com Síndrome de Patau costuma ser limitada, sobretudo nos casos em que a trissomia está presente em todas as células do organismo.
Por se tratar de uma alteração cromossômica que afeta o desenvolvimento de diversos órgãos e sistemas, a maior parte dos recém-nascidos com essa condição apresenta complicações graves logo após o nascimento, dificultando o prognóstico.
Em situações mais raras, como nos casos de mosaicismo (quando apenas parte das células apresenta a trissomia), os impactos no organismo podem ser menos severos.
Dessa forma, muitos pacientes têm uma sobrevida maior e, em alguns casos, anos de vida com acompanhamento contínuo e suporte especializado.
É possível dizer que a expectativa de vida depende diretamente da gravidade das malformações, das intervenções possíveis e da qualidade do suporte médico oferecido.
O acompanhamento multidisciplinar adequado das complicações fazem diferença na evolução do quadro clínico, ainda que não modifiquem a origem genética da condição.
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