A medicina genômica avança rapidamente, e os exames de alta complexidade são mais exigidos no diagnóstico precoce de síndromes genéticas. Entre eles, o CGH-Array, ou Hibridização Genômica Comparativa em array, que identifica alterações submicroscópicas com precisão superior ao cariótipo tradicional.
Muitos médicos geneticistas e laboratórios especializados já contam com o teste para a investigação de causas genéticas relacionadas a atrasos no desenvolvimento, malformações congênitas e transtornos como o Transtorno do Espectro Autista (TEA).
Aqui, você vai entender o que é o CGH-Array, para que serve, quais benefícios oferece em relação a outros exames genéticos e como o seu laboratório pode disponibilizá-lo com todo o suporte técnico e logístico do Lab-to-Lab Pardini.
O que é o exame CGH-Array?
O CGH-Array (sigla para Comparative Genomic Hybridization array, ou Hibridização Genômica Comparativa em array) é uma técnica de análise genômica capaz de detectar variações no número de cópias de segmentos do DNA, conhecidas como Copy Number Variations (CNVs).
Essas alterações incluem microdeleções (perdas) e microduplicações (ganhos) muitas vezes associadas a síndromes genéticas e distúrbios do desenvolvimento.
Só que, diferentemente do cariótipo convencional, que avalia mudanças visíveis ao microscópio, o CGH-Array analisa o genoma com tanta resolução, que facilita a detecção de alterações que passariam despercebidas em métodos tradicionais.
Vale, contudo, diferenciar o CGH-Array do SNP-Array: ambos utilizam plataformas de microarranjos, mas o CGH-Array foca na análise quantitativa de cópias genômicas.
Já o SNP-Array avalia variações pontuais em nucleotídeos únicos (polimorfismos de base única), útil em casos específicos, como Investigação de Perda de Heterozigosidade (LOH).
Para a maioria das indicações clínicas voltadas ao diagnóstico de síndromes genéticas, o CGH-Array já oferece uma excelente performance diagnóstica, com ampla aplicabilidade.
Quer aprender sobre o CGH-Array de maneira completa e resumida? Veja o vídeo:
https://www.youtube.com/watch?v=aMBBPL21aeI
Para que serve o exame CGH-Array?
O CGH-Array é um exame laboratorial de alta complexidade indicado principalmente para investigar alterações cromossômicas submicroscópicas associadas a distúrbios do desenvolvimento neurológico e malformações.
O teste tem grandes benefícios quando aplicado em casos de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual de causa não definida, malformações congênitas e transtornos do espectro autista (TEA).
Além disso, permite o diagnóstico precoce de síndromes genéticas, algo valioso para o acompanhamento clínico, orientação familiar e decisões terapêuticas individualizadas.
Importante mencionar que sua aplicação complementa o cariótipo tradicional. Enquanto o cariótipo detecta grandes alterações cromossômicas, o CGH-Array revela microdeleções e microduplicações invisíveis aos métodos convencionais, elevando a taxa de detecção de alterações clinicamente relevantes.
Quais síndromes o Array detecta?
O CGH-Array é capaz de identificar alterações genéticas conhecidas como microdeleções e microduplicações (variações estruturais que envolvem pequenas porções do DNA e estão relacionadas a síndromes genéticas específicas). Entre os exemplos mais comuns estão:
- Síndrome de DiGeorge;
- Síndrome de Williams
- Prader-Willi;
- Angelman.
Nem sempre, as alterações são detectadas por exames como o cariótipo, daí a importância do CGH-Array no esclarecimento de quadros complexos. No entanto, o exame não detecta mutações pontuais, como trocas de um único nucleotídeo, que exigem outras metodologias, como o sequenciamento de nova geração (NGS).
Vantagens do exame CGH-Array em relação a outros testes genéticos
Primeiramente, a alta sensibilidade de avaliação do CGH-Array amplia consideravelmente a taxa de diagnóstico de síndromes genéticas e condições neurodesenvolvimentais.
Além disso, apresenta mais precisão (já que sua resolução é dezenas de vezes superior ao cariótipo tradicional) e, consequentemente, acelera a obtenção de respostas clínicas e reduz o tempo até o diagnóstico.
Como interpretar o resultado do CGH-Array?
O ponto de partida deve ser a classificação das Variações no Número de Cópias (CNVs), que podem ser categorizadas como patogênicas, de significado incerto (VUS) ou benignas, com base em bancos de dados genômicos, literatura científica e correlação clínica.
A interpretação não se baseia apenas na presença de uma alteração, mas na associação com o quadro clínico do paciente. Por isso, um apoio técnico especializado é indispensável, como o oferecido pelo Lab-to-Lab Pardini.
Aqui, você tem suporte completo na análise e emissão de laudos e uma equipe multidisciplinar preparada para orientar os laboratórios parceiros quanto à correlação genótipo-fenótipo para reduzir incertezas e agregar valor à análise.
Como oferecer CGH-Array no seu laboratório com apoio do L2L Pardini
Com o suporte do Lab-to-Lab Pardini, seu laboratório pode oferecer o CGH-Array sem investimentos em infraestrutura porque a coleta é feita com amostra de sangue periférico comum, o que facilita a logística e o acesso dos pacientes.
Após a coleta, o envio é feito com toda a rastreabilidade e segurança com a própria malha logística do Grupo Pardini. Em seguida, o processo é integrado ao MyPardini, plataforma digital que permite acompanhar as etapas do exame e acessar os laudos de forma centralizada.
Com essa estrutura, seu laboratório consegue ampliar o portfólio com um exame de alta complexidade, respaldado por um dos grupos de maior excelência em genética do país. Tudo isso sem a necessidade de montar um time técnico interno ou absorver custos operacionais elevados.
Conte com o Lab-to-Lab Pardini para exames genéticos de alta complexidade
O CGH-Array é apenas um dos exames genéticos de alta complexidade que seu laboratório pode oferecer com o suporte do Lab-to-Lab Pardini.
Além do apoio técnico especializado na interpretação dos exames, o L2L oferece logística rastreável, integração digital com o MyPardini e acesso a painéis genômicos abrangentes, sem exigir investimentos em infraestrutura própria.
É uma parceria que garante escalabilidade com segurança, agregando valor ao seu negócio e melhorando a jornada diagnóstica dos seus pacientes. Conheça mais sobre o Lab-to-Lab Pardini e veja como oferecer o CGH-Array com excelência!
Perguntas frequentes sobre o exame CGH-Array
Entenda melhor alguns termos técnicos e dúvidas comuns sobre esse exame genético de alta complexidade.
🔸 O que significa CGH?
CGH é a sigla para Comparative Genomic Hybridization (Hibridização Genômica Comparativa), técnica que compara o DNA do paciente com um DNA de referência para identificar alterações.
🔸 O que é um Array cromossômico?
É uma tecnologia que permite a análise de múltiplas regiões do genoma ao mesmo tempo, identificando perdas ou ganhos de material genético, também chamadas de CNVs.
🔸 Qual a diferença entre SNP Array e CGH array?
O CGH-Array detecta CNVs com alta resolução. Já o SNP-Array, além de CNVs, também identifica regiões de homozigose e alterações alélicas, sendo mais abrangente em alguns casos.
🔸 O que é a técnica CGH genômica?
É uma técnica laboratorial que permite identificar alterações submicroscópicas no genoma, como microdeleções e microduplicações, associadas a síndromes genéticas e distúrbios do neurodesenvolvimento.
🔸 Quanto custa o exame CGH-Array?
O valor pode variar conforme a região, laboratório e convênios envolvidos. É recomendado consultar diretamente o laboratório parceiro que oferece o exame via L2L Pardini.
